XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH MẸ BẦU KHÔNG NÊN BỎ QUA

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm những xét nghiệm nào? Là câu hỏi mà rất nhiều phụ nữ mang thai thắc mắc, băn khoăn, bởi người mẹ nào cũng muốn sinh ra những đứa bé khỏe mạnh, thông minh.

Tuy nhiên trong quá trình mang thai, người mẹ rất dễ bị ảnh hưởng bởi những tác động bên ngoài làm ảnh hưởng đến sức khỏe của cả mẹ và bé mà người mẹ không thể kiểm soát được, thai nhi có thể vô tình mắc các dị tật mà không thể nhận ra bằng siêu âm thông thường.

Thống kê cho thấy, có khoảng 2-3% trẻ em sinh ra mắc phải các dị tật bẩm sinh và rất nhiều trong số những căn bệnh này ảnh hưởng đến hết cuộc đời của bé như: hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng Patau…, bệnh không chỉ ảnh hưởng tới sức khỏe và tương lai của đứa trẻ mà còn gây gánh nặng cho xã hội.

Do đó, xét nghiệm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán dị tật thai nhi đóng vai trò vô cùng quan trọng trong thời kỳ mang thai.

Việc khám thai thường xuyên và định kỳ kết hợp với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng để biết được tình trạng phát triển của thai nhi, đánh giá những rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Những ai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Tất cả phụ nữ khi mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao:

Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Từng bị thai lưu, sẩy thai mà không tìm ra nguyên nhân.
Từng sinh con hoặc mang thai có dị tật di truyền.
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh: cảm cúm, thuỷ đậu, sởi, quai bị, rubella…
Sử dụng thuốc hoặc chất gây hại cho thai nhi trước hoặc trong thai kỳ.
Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật…
Người bố hoặc người mẹ: làm việc/sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất độc hại, phóng xạ liều cao; sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá.
Tiền sử gia đình có người sinh con bị dị tật, nhiễm chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các chuyên gia khuyến nghị bao gồm:

Xét nghiệm Double test

Double test được thực hiện khi thai nhi ở 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tuổi. Với độ chính xác khoảng 80-90%.

Double test là xét nghiệm kiểm tra và định lượng nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra, đó là: PAPP-A (glycoprotein sản xuất từ nhau thai), β-hCG tự do (một thành phần trong cấu trúc của hCG (human Chorionic Gonadotropin) – 1 loại steroid do nhau thai sản xuất) kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, tuổi thai nhi… Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down (thừa nhiễm sắc thể 21), Edwards (thừa nhiễm sắc thể 18) và Patau (thừa nhiễm sắc thể 13).

Xét nghiệm Triple test

Triple test được làm khi thai nhi được 15-22 tuần tuổi, bác sĩ thường chỉ định nếu trước đó phụ nữ mang thai chưa làm xét nghiệm Double test. Với độ chính xác khoảng 60-70%.

Triple test là xét nghiệm định lượng nồng độ 3 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra bao gồm: AFP (alpha-fetoprotein) – 1 loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai; uE3 (Unconjugated estriol) – do bào thai và nhau thai sản xuất; β-hCG tự do; kết hợp tính toán với tuổi mẹ, tuổi thai nhi, … Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards và dị tật ống thần kinh.

Tuy nhiên, cả hai loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán, cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc dị tật cao hay thấp. Với trường hợp có nguy cơ cao, không có nghĩa là thai nhi chắc chắn sẽ mắc dị tật. Và ngược lại, trường hợp nguy cơ thấp cũng không thể khẳng định thai nhi có sức khỏe hoàn toàn bình thường.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT ứng dụng công nghệ tiên tiến nhất có độ chính xác gần như tuyệt đối 99.98%, đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, ngoài ra ưu điểm nữa của xét nghiệm NIPT đó là mẹ có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ và sau khi đã làm xét nghiệm NIPT rồi thì mẹ không cần phải thực hiện xét nghiệm Double test hay Triple test nữa. Phát hiện các nguy cơ càng sớm thì việc can thiệp sẽ dễ dàng hơn rất nhiều và tỷ lệ thành công cũng cao hơn.

Xét nghiệm Double Test và Triple Test không thể phát hiện toàn bộ các dị tật thai nhi còn xét nghiệm NIPT xác định đến 99% các yếu tố bất thường về NST cũng như gen di truyền.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng việc lấy máu tĩnh mạch của mẹ, sau đó nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ. Kết quả phân tích di truyền giúp phát hiện những dị tật bất thường mà thai nhi có nguy cơ mắc phải. Các dị tật đó liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Hiện nay, có rất nhiều cơ sở y tế và bệnh viện lớn đủ khả năng thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để xét nghiệm sàng lọc trước sinh được an toàn và kết quả sàng lọc được chính xác nhất, cần đến các cơ sở y tế uy tín cùng với trang thiết bị xét nghiệm hiện đại.

Bệnh viện Bình Định (Phần Mở Rộng) có nhiều gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nhau, phù hợp với lựa chọn của nhiều phụ nữ mang thai.

Quý khách hàng vui lòng bấm 1900 969639 hoặc inbox trang để được hỗ trợ thông tin chi tiết.